胎生期に生じた外形、臓器などの形成異常のことで、出生時に確認できる。遺伝によるものと胎生期の環境因子によるものとがあり、後者の因子のひとつとして器官形成期の放射線ひばくがあげられている。胚の発育段階によって、その種類と頻度が異なる。小頭症が最も多い。