個体を形成している細胞が分裂増殖する過程で、遺伝情報を伝える遺伝子に変化が起き、親細胞とは異なった遺伝情報をもつ娘細胞が生じる現象を突然変異という。各々の遺伝子は染色体の上に固有の位置を占め、線上に配列している。一遺伝子内で生じたＤＮＡ 鎖の塩基配列の微小変化に基づく「点突然変異」に対し、遺伝子の欠失、逆位、挿入、転座等多数の遺伝子に関係するような変化は、染色体の構造変化を伴うので、「染色体突然変異」として点突然変異と区別している。