米国政府ＦＤＡ（食品医薬品局）管轄の法律、Orphan Drug Act（P.L.97−414）である。法律の条文にはorphan drug、orphan disease等の語は現われず、専ら希少疾病とその状態の定義に主眼を置いている。この法律は当初、1983年1月時点でFederal Food Drug and Cosmetic Act（FFDCA）を修正したものであったが、その後、数回の修正を経ている。希少難病医薬法により認められた希少難病用医薬品は治療目的の使用承認についてマーケティング独占性を七年間保証される。すなわち、一定期間、後発の同種医薬品は承認されない。また、希少難病用医薬品研究開発者に対する税制面の優遇、臨床試験に必要な費用に対する援助プログラムなどが用意されている。