父方又は母方のいずれかの一方の突然変異遺伝子を受け継ぐことにより表現型が変化することを優性突然変異という。これに対して、父方と母方の双方が同じ突然変異遺伝子である場合にのみ表現型が変化することを劣性突然変異という。突然変異は、自然変異と誘発変異に大別され、このうち誘発変異は遺伝物質が放射線の照射を受けたときや、化学物質の作用を受けたときに起こる。これは放射線や化学物質などが染色体の成分であるDNA（デオキシリボ核酸）の組成（塩基配列）を変化させることによると考えられる。