メラニン色素を産生する色素細胞（メラノサイト：ほくろ状）の悪性腫瘍で、主に顔面、体幹、足底などに好発する。リンパ節に転移しやすく、４０才〜８０才の人に好発的である。皮膚では、顔面、四肢の末端で悪性黒子、色素性母斑、色素性乾皮性から発症するものもあるが、これらが認められないものが多い。昔は黒色癌腫、黒色肉腫とも言っていたが、外胚葉性であることが、悪性黒色腫が認められて以来使用していない。色素性母斑（ほくろ）は、ほとんどすべての人に存在するのに対して、悪性黒色腫は著しく少ない。