mutation. heritable variation. 突然変異または遺伝的変異は、遺伝子構成の変化が原因で生じ、遺伝する変異をいう。これは、種々の物理的刺激、化学薬品、放射線による被ばくなどで誘発される。染色体数が倍増して〔真正〕倍数体になった場合は、各遺伝子間の関係が変わらない場合を「平衡変異」、多染色体性の場合のようにある染色体のみ重複している場合を「不平衡変異」という。正常の分離や遺伝的組換え以外による遺伝子の質的・量的変化を「突然変異」といい、DNAの変化の仕方で点突然変異、欠失、重複、逆位、挿入などの区別がある。突然変異の最小単位はヌクレオチドで、さらに遺伝子、染色体の一部、染色体、ゲノムと順に大きくなる。変異は娘細胞に伝わり、優性致死でなければ子孫にも伝わって、細胞レベル、個体レベルで異常が現れる。